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8岁男童患罕见石骨症 只能靠输血活着

来源:爱秀美2017-12-31 16:12:01编辑:桃子酱

【导读】:8岁男童患罕见石骨症是怎么回事?石骨症是什么意思?8岁男童患罕见石骨症,不能造血靠输血活着。石骨症病因不明,治疗方法复杂,通过X线表现可以判断。

8岁男童患罕见石骨症是怎么回事 石骨症是什么意思

8岁男童患罕见石骨症是怎么回事

一名才8岁的小男孩被诊断出患有石骨症,目前该病例的几率很小,得该病后不能造血靠输血活着,治疗费用高昂。

黑龙江林口县,8岁的梁为博在2岁时被检查出患石骨症,不能造血,全国只有50例。为维持生命,父母每月都会给他献血,因献血量过多,医生已停止给他们抽血,高额的医药费让这个家庭无力承担。孩子说自己很想去上学,但有病去不了。

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石骨症是什么意思

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。

石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。

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石骨症X线表现

石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。

如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差,肝、脾、淋巴结肿大,特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者,要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬,进针、拔针困难,干抽不易成功时,更应提高警惕,及时拍摄全身骨骼X线片,因为在本病诊断中,X线检查具有确诊意义。

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